近期，一封来自美籍华人的邮件引起了江苏常州妇幼保健院院方的关注。

　　这位美国读者在网页上搜索到了江苏常州妇幼保健院发表的文章“孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测失败原因的初步分析”，遂通过邮件向该院求助：

　　1.为什么他的太太NIPT检测要重新抽血?

　　2.如果第二次抽血后的NIPT能做出来，结果会是怎样?

　　这是(上图)该院发表在2018年中华医学遗传学杂志的文章，原标题：孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测失败原因的初步分析

　　▼在收到来信后，该院医学遗传科尽快给予了回复▼

　　NIPT(简称无创DNA)是一种使用高科技的DNA测序方法进行的检测。该技术仅需抽取5-8mL的母体外周血，就可以识别胎儿的游离DNA的序列，并匹配到每一条染色体，从而发现胎儿是否存在染色体非整倍性异常。

　　通常，孕妈妈无创检查抽完血就可以回家安心等检测报告了，但是会有极少数的孕妈妈会接到电话，要求重新采血或者被通知检测失败。这是为什么呢?

　　一、血样本的异常

　　血样本要严格按照标准流程操作，必须8小时内及时处理保存

　　大家可能会觉得这一条没有什么实际意义。实则不然。

　　我们首先看看血液的组成。血液由血浆和血细胞组成：血浆是血液的液体成分，血细胞(主要包括红细胞、白细胞和血小板)悬浮于其中(图1，图2)。孕期母体血浆中，存在游离DNA，其中约有5-20%来源于胎儿，其他大部分是母体自身DNA及其降解片段。

　　如果在分离之前，全血放置时间过长，或者处理不得当如剧烈震荡，那么母体血细胞会发生破裂，其中的基因组DNA会释放到血浆中，这样血浆中胎儿源性DNA的比例就会被稀释。

　　本中心接收血样本后，一旦发现溶血、凝血等情况就会通知孕妇重新采血。

　　二、母体DNA含量异常增高

　　当母体的健康状况发生异常时(如先兆子痫等妊娠疾病)，妈妈来源的DNA会大量增加，这部分DNA同样会释放到血浆中，导致胎儿源性DNA的比例被稀释。

　　本中心在DNA提取定量后即可发现异常，将第一时间电话通知孕妇重新采血。

　　三、胎儿DNA含量偏低

　　这种情况发生可能是因为做无创DNA的时间过早了，在小于12孕周就有比较大可能出现孕妇外周血中游离的胎儿DNA不够，因此无创DNA检测宜迟不宜早。另外比较少数的过了孕12周的也有可能，以及试管婴儿、双胎和母亲过度肥胖也有可能。

　　本中心在完成第一次检测后分析发现异常，将第一时间电话通知孕妇重新采血。

　　NIPT被通知重采血勿惊慌

　　本中心的研究表明，仅0.64%的孕妇会被要求重采血，其中80%以上的孕妇可以获得NIPT检测结果，并且98%的NIPT结果为低风险。

　　NIPT被通知检测失败后怎么办?

　　国内外多个国家的指南指出，重新采血后仍无法获得NIPT检测结果的孕妇，不能认为就是胎儿存在非整倍体高风险。

　　如果NIPT二次采血后仍然不能得到有效的实验结果，本中心会判定NIPT失败，建议孕妈进行产前诊断、系统超声检查，密切关注妊娠并发症等情况。

　　常州市妇幼保健院医学遗传科

　　简        介

　　常州市妇幼保健院医学遗传科成立于1985年，经过三十多年的建设已初具规模，形成以“优生遗传”为特色，出生缺陷综合防控为主线，以技术开发与成果转化为主攻方向，相继建设有产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传病诊治的支柱品牌，先后成为江苏省妇幼保健重点学科、常州市转化医学中心、常州市优生学质量控制中心、常州市重点医学实验室，已成为集基础研究、技术开发、临床应用、辐射推广为一体的部门。

　　医学遗传科建有高标准的卫生部临床基因扩增实验室，先后获得相关资质：国家首批高通量基因测序产前检测临床试点单位、卫生部临床基因扩增实验室、江苏省首批产前筛查/诊断技术服务机构、江苏省新生儿疾病筛查常州分中心、常州市产前诊断中心，是常州地区唯一有资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、产前筛查诊断和新生儿遗传代谢病筛查的机构。

　　目前提供产前诊断咨询门诊、遗传咨询门诊、细胞及分子遗传学分析技术(外周血及羊水细胞染色体核型分析、基因芯片)、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、孕前优生检查(TORCH检测、生殖免疫抗体、抗体筛选)、母体血清学三联产前筛查、羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、分子基因产前诊断、叶酸基因检测等项目。

　　近年来共承担国家、省部、市厅级科研项目20项，先后获得全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖、江苏省医学新技术引进奖、常州市科技进步奖等科技成果21项，发表学术论文87篇，其中SCI收录33篇。

编辑：元木

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