3月3日，世界“爱耳日”。

　　2019年度世界爱耳日的主题是：关爱听力健康，落实国家救助政策。

　　在我国，听力语言残疾占各大残疾之首，新生儿出生时听力损失的比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有很多孩子在0-11岁发生迟发性听力损失，实际每年新增聋儿达5-6万。

　　常州就有过此类救助政策。2017年，常州妇幼保健院曾在常州市政府及残联牵头下，免费为200名耳聋及疑似耳聋的患者进行了耳聋基因检测，结果发现了42名耳聋基因突变的患者。其实只要做到早期发现、早期诊断，就能让听损患儿得到早期治疗并回归主流社会。而我们为了实现这一目标也要坚定不移的从源头抓起，坚持做好听力筛查及耳聋基因检测，不放过任何一个疑似患儿。

　　2018年，常州妇幼保健院再次做了一万余人次的新生儿听力筛查。经过层层检查后，最终诊断了42例不同程度听损的阳性患儿。也就在当年，该院对29名反复听力筛查未通过的疑似耳聋新生儿进行了耳聋基因检测，查出了12名耳聋基因突变的患儿。

　　虽然耳聋的致病因素很多，但是60%左右是由遗传因素(基因)导致，即遗传性耳聋。大约6%的正常听力的父母携带有已知的耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因检测能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，及时进行医学干预，避免宝宝听力残疾。

　　耳聋基因检测适应人群包括以下几种：

　　(1)各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋;

　　(2)病情需要使用氨基糖苷类抗生素的人群，如链霉素抗结核;

　　(3)家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者;

　　(4)家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查;

　　(5)已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前;

　　(6)耳聋患者结婚或生育前。

　　新生儿听力筛查只能检测出部分先天性耳聋。而耳聋基因检测却是一个补充，可以筛查出部分先天性聋、后天性聋、药物性聋、迟发型聋基因等遗传学病因。

　　今后新生儿听力筛查联合耳聋基因检测将是大势所趋，因为联合筛查可以将耳聋确诊时间缩短，并避免一些不确定因素干扰，提高诊断效率。防聋治聋，从源头抓起，请大家一定要正确认识新生儿听力筛查及耳聋基因检测的重要性。(朱丽平 王远未)

编辑：元木

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