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常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区医学遗传科是常州地区唯一专注遗传病筛查与诊疗的机构，近期已顺利完成SMA筛查的平台建设和临床诊疗的流程，这标志着常州市出生缺陷一级预防已正式进入分子时代。
据了解，SMA是一种遗传性神经疾病，它会使患者运动神经出现大规模的萎缩和死亡，导致患者全身肌肉无力，甚至完全丧失活动能力，更严重的最终会造成死亡。根据发病时间与病情严重程度，SMA可分为3个亚型——婴儿型(SMA-Ⅰ型)、中间型(SMA-Ⅱ型)和少年型(SMA-Ⅲ型)。
婴儿型是最为严重是部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后几个月即发病，且几乎均在5个月内发病，存活1年者罕见。中间型发病较婴儿型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢，患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢，具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。少年型是SMA中表现最轻的一类，在儿童晚期或青春期出现症状，起初为步态异常，下肢近端肌肉无力，此型病程进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上双肢，患者可存活至成人期。
作为一种致残致死的严重遗传病，SMA被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病》目录。然而，SMA并不罕见!新生儿中，6000-10000个就有1个SMA患儿;普通人群中，每40-50人就有一个是SMA携带者(与常人无异，没有临床表型);据统计，我国约有3000万SMA携带者;一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎均有25%的概率生育SMA患儿。可以说，SMA是一种相对“常见”的罕见遗传病。
那么，SMA可以治疗吗?
2019年2月25日，国家药品监督管理局正式批准了首个用于治疗SMA的新药“Spinraza注射液”上市。整个审批周期不到6个月，如此快速的获批速度，一方面由于SMA的严重致死致残性，另一方面足以看出国家对罕见病群体的重视。然而，该药在国外的治疗费用非常昂贵，第一年为75万美元，随后每年为37.5万美元。而另一款美国FDA批准的SMA药物Zolgensma，其标价高达212.5万美元。
常州市妇幼保健院相关医生认为，对于这样的疾病，出生缺陷一级预防意义是非常重大的。据估计，正常人群的隐性基因携带率在1/50左右。如果夫妻双方都是SMA携带者，那么，生出的孩子就将有1/4的可能性为SMA患儿。尤其是家族中出现确诊为SMA的患者，便可能提示该家族的成员存在SMA携带者。这些成员如果有婚育计划，进行SMA基因检测将是很有必要的。
欧美等西方国家早已将SMA作为人群普筛的公共卫生项目，以降低SMA患儿的出生。2008年美国对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者基因筛查，对高风险胎儿实施产前诊断，从而减少SMA患儿的出生。我国台湾地区从2006年就开始推广普筛，如今已基本进入全民普筛阶段，证实中国人群携带率为1/48，也就是说中国人中平均48个人就会有1个是携带者，通过精准的产前诊断成功避免了12个SMA患儿的出生。但中国大陆还没有开始大规模的人群普筛计划。近2年，上海、广东、江苏省部分地区(南京)陆续开展了携带者筛查。
综合近几年国内外权威机构发布的临床应用指南和专家共识，建议适用人群如下：
(1)孕前体检人群
(2)产前检查(早、中孕期)孕妇
需要进行SMA筛查的夫妇可以在常州市妇幼保健院(生殖健康科、妇女保健、产科、产前诊断、生殖中心等门诊)填写知情同意书，然后抽血检测。(王 晶)
作者简介
王 晶，硕士，助理研究员，从事产前筛查、产前诊断、细胞及分子遗传工作十余年，在复发性流产、死胎死产，胎儿结构畸形及儿童发育障碍的遗传学分析有丰富的经验。参与省市级科研项目十余项，发表论文数篇。专业工作之余坚持科普宣传，希望通过文字传递知识的同时，更能传递一份爱，让出生缺陷这样的不幸的可能降到最低，让更多的家庭拥有健康的宝宝。
